Pack Cane Corso: Retinopatía multifocal canina (CMR1), mielopatía degenerativa (DM exón 2), anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA), hiperuricosuria (HUU/SLC), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL1)

Panel genético del Cane corso (italiano) que agrupa cinco condiciones hereditarias autosómicas recesivas descritas o validadas en la raza: la retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, lesiones retinianas multifocales por BEST1), la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), la anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multisistémico por MIA3), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, defecto renal de SLC2A9 con riesgo de urolitos de urato) y la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1, enfermedad neurodegenerativa lisosomal por PPT1). Afecta a los sistemas ocular, neurológico, esquelético-dental y renal/urinario. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

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Enfermedades incluidas en este pack

Retinopatía multifocal canina (CMR1/2/3) (Consultar razas) (Autosómica recesiva (OMIA:001444-9615).)

La retinopatía multifocal canina 1 (CMR1) es una enfermedad ocular hereditaria causada por mutación en BEST1. Produce múltiples áreas de degeneración retiniana (lesiones subretinianas elevadas, con hiperreflectividad tapetal focal) que se desarrollan hacia las 13 semanas de edad y progresan con la edad. Suele ser de…

Anomalía dental - esquelética - de retina (DSRA) (Autosómica recesiva (MIA3). Los homocigotos afectados muestran el fenotipo; los heterocigotos son portadores asintomáticos.)

Síndrome hereditario multisistémico descrito en el Cane corso que combina anomalías dentales (dientes frágiles o translúcidos, hipoplasia o ausencia de piezas), crecimiento esquelético desproporcionado y degeneración retiniana progresiva. Está causado por una variante de splicing del gen MIA3 y se hereda de forma au…

Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)

La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1) - Cane Corso (Autosómica recesiva (PPT1). Los homocigotos afectados desarrollan la enfermedad; los heterocigotos son portadores asintomáticos.)

La lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria causada por variantes de PPT1, que codifica la palmitoil-proteína tioesterasa. Produce acumulación de material autofluorescente en las neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. En el Cane cors…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Retinopatía multifocal canina (CMR1/2/3) (Consultar razas), Anomalía dental - esquelética - de retina (DSRA), Hiperuricosuria (SLC), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.