Pack cairn terrier: Deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (Krabbe disease), macrotrombocitopenia (MTC), osteopatía craneomandibular (CMO)
146,57 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad para el Cairn terrier que reúne cuatro pruebas moleculares de enfermedades hereditarias clásicas de la raza: deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) y osteopatía craneomandibular (CMO). Las cuatro tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia propio. El panel es complementario del seguimiento hemático, neurológico y ortopédico en la selección reproductiva.
Enfermedades incluidas en este pack
Leucodistrofia de células globoides (Autosómica recesiva)
Lisosomopatía por déficit de galactocerebrosidasa (GALC) que acumula psicacina y provoca desmielinización del sistema nervioso central y periférico. En el perro se reconocen mutaciones distintas de GALC en Cairn terrier y West highland white terrier (compartida) y en Setter irlandés (independiente). Se hereda de for…
Osteopatía craneomandibular (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier y West Highland White Terrier (Autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se han descrito heterocigotos afectados y homocigotos sin signos clínicos, por lo que el genotipo no predice por sí solo el fenotipo.)
Enfermedad ósea proliferativa de la mandíbula y la región temporomandibular que afecta a razas terrier (Cairn, Scottish y West Highland white terrier). Cursa con inflamación dolorosa y dificultad para comer, típicamente de forma intermitente y autolimitada. Está causada por una variante de splicing en SLC37A2 y mues…
Macrotrombocitopenia (MTC) (Autosómica recesiva en el Cavalier king charles spaniel (trombocitopenia idiopática asintomática); en el Cairn y el Norfolk terrier la herencia de la macrotrombocitopenia asociada a TUBB1 no está del todo establecida.)
Trombopatía hereditaria caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombocitos) y trombocitopenia moderada, causada por variantes del gen TUBB1 (β1-tubulina), componente del anillo de microtúbulos plaquetario. La alteración impide la fragmentación correcta de los megacariocitos y origina plaquetas grandes y poco num…
PK Deficiencia de piruvato quinasa en perro (Autosómica recesiva (OMIA:000844-9615).)
Prueba molecular para la deficiencia de piruvato quinasa (PK Def), una eritroenzimopatía hereditaria autosómica recesiva causada por el déficit de PK en el eritrocito. La vida media del hematíe se acorta y produce anemia hemolítica regenerativa crónica, debilidad intermitente, hepatosplenomegalia en el primer año y,…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Leucodistrofia de células globoides, Osteopatía craneomandibular (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier y West Highland White Terrier, Macrotrombocitopenia (MTC), PK Deficiencia de piruvato quinasa en perro. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
