Pack bulldog francés: Catarata hereditaria (HSF4), condrodisplasia y condrodistrofia (CDPA & CDDY, IVDD risk) cistinuria, hipotiroidismo congénito (CHG), mielopatía degenerativa (DM exón 2)

Panel genético multienfermedad para el Bulldog francés que reúne cinco pruebas moleculares: catarata hereditaria (HSF4), condrodisplasia y condrodistrofia con riesgo de disco (CDPA & CDDY), cistinuria, hipotiroidismo congénito con bocio (CHG) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Las condiciones afectan sistemas muy distintos (ocular, musculoesquelético, urinario, endocrinológico y neurológico), por lo que el panel es una herramienta de gestión global de la cría. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del examen ocular, ortopédico y tiroideo de cara a la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Catarata hereditaria (HSF4) (Recesiva en Staffordshire bull terrier y Boston terrier; dominante/co-dominante en Pastor australiano (OMIA:001758-9615).)

Catarata hereditaria asociada a mutaciones del gen HSF4 en tres razas: Staffordshire bull terrier, Boston terrier y Pastor australiano. Produce opacidad bilateral del cristalino, a menudo de aparición juvenil, con evolución hacia la ceguera. La mutación se comporta de forma recesiva en Staffordshire bull terrier y B…

Condrodisplasia (CDPA) y condrodistrofia (CDDY) (IVDD-risk) (CDPA: autosómica dominante semi-dominante (homocigotos con patas más cortas). CDDY-IVDD: autosómica dominante con efecto dosis-dependiente (más copias, mayor riesgo de IVDD).)

Test combinado que evalúa dos inserciones del retrogen FGF4 asociadas a fenotipos esqueléticos y a riesgo de hernia discal en el perro. La inserción en el cromosoma 18 (CDPA) condiciona las extremidades acortadas típicas de muchas razas; la inserción en el cromosoma 12 (CDDY) se asocia a condrodistrofia y a un mayor…

Cistinuria Bulldog (francés/inglés) - haplotipo SLC3A1 (Autosómica recesiva: ambas variantes del haplotipo en homocigosis para la enfermedad (tipo I-A, no andrógeno-dependiente).)

Prueba genética de cistinuria tipo I-A para Bulldog francés e inglés: detecta el haplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), asociado a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Hipotiroidismo congénito con bocio (CHG) del Bulldog francés (Autosómica recesiva (patrón inferido de la familia TPO y del resto de hipotiroidismos congénitos por TPO).)

Hipotiroidismo congénito con bocio por dishormonogénesis en el Bulldog francés, causado por una mutación de splicing del gen TPO que anula la actividad de la tiroides peroxidasa. Cursa con cretinismo, retraso del crecimiento, rasgos dismórficos y bocio. Es un caso descrito en un solo perro y su frecuencia poblaciona…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Catarata hereditaria (HSF4), Condrodisplasia (CDPA) y condrodistrofia (CDDY) (IVDD-risk), Cistinuria Bulldog (francés/inglés) - haplotipo SLC3A1, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.