Pack bulldog: Cistinuria, hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2), retinopatía multifocal canina (CMR1), síndrome Robinow-like (DVL2)
153,54 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad para las razas bulldog (Antiguo bulldog inglés, Bulldog continental, Bulldog francés y Bulldog inglés, según la tarifa del laboratorio) que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria tipo I-A (haplotipo SLC3A1), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, BEST1) y la variante de DVL2 asociada a cola en tornillo y anomalías vertebrales caudales (fenotipo Robinow-like del Bulldog). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen urológico, oftalmológico y ortopédico en la selección reproductiva.
Enfermedades incluidas en este pack
Cistinuria Bulldog (francés/inglés) - haplotipo SLC3A1 (Autosómica recesiva: ambas variantes del haplotipo en homocigosis para la enfermedad (tipo I-A, no andrógeno-dependiente).)
Prueba genética de cistinuria tipo I-A para Bulldog francés e inglés: detecta el haplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), asociado a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina…
Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)
La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…
Cola en tornillo / sindrome tipo Robinow (DVL2) (Autosómica recesiva totalmente penetrante para las malformaciones vertebrales caudales (Mansour et al. 2018); penetrancia variable entre razas para las torácicas.)
Variante del gen DVL2 (dishevelled-2, vía Wnt) asociada a malformaciones vertebrales caudales (cola en tornillo) y fenotipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro del espectro del síndrome de Robinow humano. Es un rasgo esquelético del desarrollo, no una enfermedad plaquetaria: esta prueba NO evalúa macrotrombocitopen…
Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)
Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…
Retinopatía multifocal canina (CMR1/2/3) (Consultar razas) (Autosómica recesiva (OMIA:001444-9615).)
La retinopatía multifocal canina 1 (CMR1) es una enfermedad ocular hereditaria causada por mutación en BEST1. Produce múltiples áreas de degeneración retiniana (lesiones subretinianas elevadas, con hiperreflectividad tapetal focal) que se desarrollan hacia las 13 semanas de edad y progresan con la edad. Suele ser de…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Cistinuria Bulldog (francés/inglés) - haplotipo SLC3A1, Hiperuricosuria (SLC), Cola en tornillo / sindrome tipo Robinow (DVL2), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
