Pack bosque de Noruega: Grupo sanguíneo genético, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 4 (GSD4), deficiencia de piruvato quinasa (PK), ámbar

Panel de ADN específico para el bosque de Noruega que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres variantes hereditarias de la raza: glucogenosis tipo IV (GSD4), deficiencia de piruvato quinasa (PK) y el color ámbar. Las dos primeras son enfermedades metabólica y hematológica graves respectivamente, mientras que el ámbar es un rasgo puramente estético. Se realiza a partir de una muestra de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y libres. Aporta información clave para planificar apareamientos y prevenir tanto enfermedades recesivas como la isoeritrolisis neonatal.

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Enfermedades incluidas en este pack

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD4) Gato Bosque de Noruega (Autosómica recesiva)

Glucogenosis tipo IV (enfermedad por déficit de la enzima ramificante del glucógeno) del gato Bosque de Noruega, una enfermedad de almacenamiento hereditaria y letal. El déficit enzimático provoca acúmulo de glucógeno anormal (poliglucosanos) en músculo, sistema nervioso y otros tejidos. Puede manifestarse como muer…

PK Deficiencia de la piruvato kinasa eritrocítica en gatos (Autosómica recesiva.)

La deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica (PK) es una anemia hemolítica hereditaria causada por variantes en el gen PKLR, que codifica la enzima glucolítica piruvato quinasa. La enzima defectuosa acorta la vida del eritrocito y produce anemia hemolítica de presentación y gravedad muy variables, desde formas le…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 2 pruebas de enfermedades hereditarias: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD4) Gato Bosque de Noruega, PK Deficiencia de la piruvato kinasa eritrocítica en gatos. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.