Pack bobtail: Ataxia hereditaria (HA), disquinesia ciliar primaria (PCD), mielopatía degenerativa (DM exón 2), sensibilidad a ivermectina (MDR1)

Panel genético del bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condiciones hereditarias: ataxia hereditaria/ataxia cerebelar juvenil (HA, degeneración de células de Purkinje), colapso inducido por el ejercicio (EIC, parálisis tras esfuerzo intenso), disquinesia ciliar primaria (PCD, defecto de cilios respiratorios con bronconeumonías recurrentes y situs inversus), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y sensibilidad a ivermectina y otros fármacos (MDR1, defecto de la glicoproteína P de barrera hematoencefálica).

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Enfermedades incluidas en este pack

Disquinesia ciliar primaria (PCD) (Autosómica recesiva (OMIA:001540-9615 y OMIA:002206-9615).)

Trastorno hereditario de los cilios móviles que altera la clearance mucociliar de las vías respiratorias, la función de los cilios ependimarios y, en el macho, la motilidad del flagelo espermático. Cursa con tos y rinorrea mucopurulenta desde las primeras semanas de vida, neumonías recurrentes y bronquiectasias; en…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Ataxia hereditaria (HA) Gordon setter y Bobtail (Autosómica recesiva (OMIA:001913-9615); el riesgo clínico se concentra en homocigotos)

Ataxia cerebelosa hereditaria de inicio juvenil a adolescente descrita en Old English Sheepdog (Bobtail) y Gordon Setter, causada por una variante del gen de la autofagia RAB24. Produce degeneración cerebelosa progresiva con incoordinación de la marcha y del equilibrio. Es una de las ataxias hereditarias caninas mej…

MDR1 canina, defecto genético (sensibilidad a la ivermectina y otros fármacos) (Autosómica recesiva con efecto dosis (los heterocigotos presentan sensibilidad intermedia a dosis altas))

Mutación de pérdida de función en el gen ABCB1 (antes MDR1) que codifica la glucoproteína P, bomba de expulsión de fármacos presente en la barrera hematoencefálica. Sin esta bomba, determinados fármacos (ivermectina y otros endectocidas, loperamida, algunos quimioterápicos como doxorubicina/vincristina y ciertos ane…

Colapso inducido por ejercicio (EIC) (Autosómica recesiva (OMIA:001466-9615).)

El Colapso Inducido por Ejercicio (EIC) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente al Labrador Retriever y a otras razas retriever. Se caracteriza por episodios de debilidad muscular y colapso que ocurren durante o inmediatamente después de ejercicio intenso, y que ceden en pocos minutos,…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Disquinesia ciliar primaria (PCD), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Ataxia hereditaria (HA) Gordon setter y Bobtail, MDR1 canina, defecto genético (sensibilidad a la ivermectina y otros fármacos)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.