Pack bengalí: Grupo sanguíneo genético, atrofia progresiva de retina (b-PRA), atrofia progresiva de retina (rdAc-PRA), deficiencia de piruvato quinasa (PK)

Descripción

Panel genético para el Bengalí que reúne cuatro pruebas moleculares: determinación del grupo sanguíneo (alelos CMAH), deficiencia de piruvato quinasa (PKLR), atrofia retiniana progresiva b-PRA (LGT) y atrofia retiniana progresiva rdAc-PRA (CEP290). Las cuatro condiciones afectan sistemas distintos (hematológico, ocular) y el panel permite planificar cruces evitando combinaciones de portadores. El panel es complementario —no sustitutivo— del examen oftalmológico y del hemograma.

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