Información de la prueba

Pack bengalí: Grupo sanguíneo genético, PK y dos formas de PRA

Genética general · Gato

Panel genético para el Bengalí que reúne cuatro pruebas moleculares: determinación del grupo sanguíneo (alelos CMAH), deficiencia de piruvato quinasa (PKLR), atrofia retiniana progresiva b-PRA (LGT) y atrofia retiniana progresiva rdAc-PRA (CEP290). Las cuatro condiciones afectan sistemas distintos (hematológico, ocular) y el panel permite planificar cruces evitando combinaciones de portadores. El panel es complementario —no sustitutivo— del examen oftalmológico y del hemograma.
Patrón de herenciaMixta: CMAH (tipo AB codominante respecto a B; A dominante); PKLR — autosómica recesiva; b-PRA (LGT) — autosómica recesiva; rdAc-PRA (CEP290) — autosómica recesiva.
Gen / MutaciónCMAH (grupo sanguíneo, c.364C>T alelo asociado a AB); PKLR c.693+304G>A (PK); LGT (b-PRA Bengalí); CEP290 c.3647insA (rdAc-PRA).
PenetranciaGrupo sanguíneo: el genotipo predice el grupo con alta fiabilidad. PK: penetrancia alta en homocigotos con gravedad variable. b-PRA y rdAc-PRA: penetrancia alta en homocigotos, curso progresivo hacia ceguera.
Códigobzam
Plazo de entrega15 días
Precio80,79 €

Incidencia

Raza aplicable: Bengalí. PKLR: frecuencia media 9,35% en las razas con el alelo, variando entre 0,078% y 12,97% en Bengalí (Grahn 2012). rdAc-PRA: frecuencia alélica ~22% en el Bengalí de Reino Unido (Menotti-Raymond 2008). b-PRA: datos limitados. Grupo sanguíneo B: frecuencias altas en algunas razas, variable en Bengalí (datos limitados).

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición (grupo sanguíneo, PK, b-PRA, rdAc-PRA)
- Grupo sanguíneo: identificar gatas tipo B antes de cubrir para prevenir la isoeritrolisis neonatal
- Para PK, b-PRA y rdAc-PRA (recesivas): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Ante anemia hemolítica juvenil, incluir la PK en el diagnóstico diferencial
- Ante atrofia retiniana progresiva, identificar la forma por edad de inicio y test genético

Notas del especialista

El grupo sanguíneo se confirma por test serológico (crossmatch) en casos dudosos; la isoeritrolisis neonatal es la urgencia crítica en gatas B con cachorros A/AB. La PK se diagnostica por hemograma con reticulocitos. La PRA se confirma por fondo de ojo y test genético; diferenciar b-PRA de rdAc-PRA por edad de inicio. Sin tratamiento para las PRA.

Referencias

1. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
2. Gandolfi B et al. 2016, nueva variante CMAH y tipo AB en Ragdoll (PMID 27171395)
3. Grahn RA et al. 2012, mutación de PK en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
4. Menotti-Raymond M et al. 2008, CEP290 y rdAc-PRA felina
5. OMIA:000119 grupo sanguíneo felino; OMIA:000844 PK felina

Pruebas incluidas en este pack (4)

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