Pack Basenji: Atrofia progresiva de retina (Bas-PRA1), deficiencia de piruvato quinasa (PK), síndrome de Fanconi
133,98 € IVA incl.
Panel genético del Basenji que agrupa tres condiciones hereditarias recesivas clásicas de la raza: la atrofia progresiva de retina Bas-PRA1 (forma de PRA de inicio adulto por SAG), la deficiencia de piruvato quinasa (PK, anemia hemolítica crónica por defecto de la glucólisis del eritrocito) y el síndrome de Fanconi (disfunción tubular renal proximal con glucosuria, aminoaciduria y acidosis metabólica). Las tres tienen base molecular bien caracterizada y prueba genética específica.
Enfermedades incluidas en este pack
Bas-PRA1 (Autosómica recesiva (OMIA:001876-9615))
Forma de atrofia progresiva de retina propia del basenji, conocida como Bas-PRA1. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores con pérdida gradual de visión, primero nocturna y después diurna. Es incurable y no provoca dolor, pero evoluciona hacia la ceguera.
Síndrome de Fanconi (Autosómica recesiva (OMIA:002683-9615).)
Prueba molecular para el síndrome de Fanconi del Basenji, una tubulopatía renal hereditaria que altera la reabsorción tubular proximal de glucosa, aminoácidos y otros solutos. Afecta al sistema renal/urinario y produce poliuria-polidipsia, glucosuria con normoglucemia y, en estadios avanzados, insuficiencia renal. L…
PK Deficiencia de piruvato quinasa en perro (Autosómica recesiva (OMIA:000844-9615).)
Prueba molecular para la deficiencia de piruvato quinasa (PK Def), una eritroenzimopatía hereditaria autosómica recesiva causada por el déficit de PK en el eritrocito. La vida media del hematíe se acorta y produce anemia hemolítica regenerativa crónica, debilidad intermitente, hepatosplenomegalia en el primer año y,…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 3 pruebas de enfermedades hereditarias: Bas-PRA1, Síndrome de Fanconi, PK Deficiencia de piruvato quinasa en perro. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
