Información de la prueba
Pack Basenji: atrofia progresiva de retina (Bas-PRA1) + deficiencia de piruvato quinasa (PK) + síndrome de Fanconi
General · Perro
Panel genético del Basenji que agrupa tres condiciones hereditarias recesivas clásicas de la raza: la atrofia progresiva de retina Bas-PRA1 (forma de PRA de inicio adulto por SAG), la deficiencia de piruvato quinasa (PK, anemia hemolítica crónica por defecto de la glucólisis del eritrocito) y el síndrome de Fanconi (disfunción tubular renal proximal con glucosuria, aminoaciduria y acidosis metabólica). Las tres tienen base molecular bien caracterizada y prueba genética específica.
Incidencia
Basenji. La deficiencia de PK y el síndrome de Fanconi están bien caracterizados en la raza; las frecuencias de portadores por país no se publican de forma sistemática (datos limitados). La Bas-PRA1 es relativamente infrecuente pero debe cribarse.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores para SAG, PKLR y FAN1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- El Fanconi de inicio adulto hace que el cribado genético sea la única forma de prevenir la transmisión: los animales clínicamente sanos a edad joven pueden ser portadores o incluso homocigotos no expresivos aún
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- El Fanconi de inicio adulto hace que el cribado genético sea la única forma de prevenir la transmisión: los animales clínicamente sanos a edad joven pueden ser portadores o incluso homocigotos no expresivos aún
Notas del especialista
La Bas-PRA1 debe distinguirse de otras PRA del Basenji: hay al menos otra forma no atribuible a SAG. La deficiencia de PK debe distinguirse de otras anemias hemolíticas (fosfofructoquinasa, pirimidina 5'-nucleotidasa). El Fanconi del Basenji debe distinguirse del Fanconi adquirido por tóxicos (gentamicina, tenofovir) y de la diabetes mellitus (el Basenji con Fanconi es normoglucémico con glucosuria). El manejo del Fanconi requiere suplementación de bicarbonato y seguimiento analítico.
Referencias
1. Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744. 2. Whitney KM et al. 1994. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. PMID: 7520391. 3. Farias FHG et al. 2024. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). PMID: 39596669. OMIA:001876-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:002683-9615.