Pack American bully: Atrofia progresiva de retina (crd1-PRA), cistinuria, hiperuricosuria (HUU/SLC), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2)
153,54 € IVA incl.
Panel genético del American bully que agrupa cinco condiciones hereditarias recesivas prevalentes en razas tipo bull/pit: la atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores), la cistinuria (cálculos de cistina en vías urinarias), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, riesgo de urolitos de urato), la lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL, degeneración neurodegenerativa de inicio adulto) y la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). El American bully desciende del American Staffordshire terrier y comparte varias variantes por efecto fundador.
Enfermedades incluidas en este pack
Cistinuria Bulldog (francés/inglés) - haplotipo SLC3A1 (Autosómica recesiva: ambas variantes del haplotipo en homocigosis para la enfermedad (tipo I-A, no andrógeno-dependiente).)
Prueba genética de cistinuria tipo I-A para Bulldog francés e inglés: detecta el haplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), asociado a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina…
Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)
La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…
Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)
Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…
Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) Antigua ataxia cerebelar del American Stafford (Autosómica recesiva)
Lisosomopatía neurodegenerativa de inicio adulto del American staffordshire terrier, conocida históricamente como «antigua ataxia cerebelar» de la raza. Produce acúmulo de material lipofuscínico autofluorescente en neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se hereda de forma autosómica recesiv…
crd1-PRA (Autosómica recesiva)
Forma de atrofia retiniana progresiva por distrofia de conos y bastones (crd1) descrita en el American Staffordshire Terrier. Su base molecular está confirmada: una deleción in-frame de tres pares de bases en el gen PDE6B, que provoca degeneración precoz y rápidamente progresiva de conos y bastones y evoluciona haci…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Cistinuria Bulldog (francés/inglés) - haplotipo SLC3A1, Hiperuricosuria (SLC), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) Antigua ataxia cerebelar del American Stafford…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
