Pack 2 cavalier King Charles spaniel: Distrofia muscular (MD), episodic falling (EF), macrotrombocitopenia (MTC), mielopatía degenerativa (DM exón 2), síndrome dry eye curly coat (CCS)

Panel ampliado de raza del cavalier King Charles spaniel que combina cinco condiciones hereditarias: distrofia muscular ligada al X por defecto de la distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crisis hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas y trombocitopenia asintomática), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y síndrome dry eye curly coat (CCS, ojo seco + pelo rizado + ictiosis). El panel permite una estrategia de cría conjunta para varias condiciones prevalentes en la raza.

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Enfermedades incluidas en este pack

Episodic Falling (Cavalier king charles spaniel) (Autosómica recesiva)

Trastorno neurológico paroxístico hereditario del Cavalier King Charles Spaniel en el que episodios de hipertonía muscular y rigidez de los miembros provocan caídas o «bloqueos» al caminar, con recuperación espontánea. Está causado por una deleción en el gen BCAN, que codifica la brevican, un proteoglicano de la mat…

Síndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier king charles spaniel (Autosómica recesiva (OMIA:001683-9615).)

Síndrome congénito descrito en el Cavalier King Charles spaniel que combina queratoconjuntivitis seca (déficit de lágrima) e ictiosis o dermatosis ictiosiforme, con alteración del manto rizado. Se debe a una deleción en el gen FAM83H y se hereda de forma autosómica recesiva. Los afectados requieren manejo oftalmológ…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Distrofia muscular (MD) Cavalier King Charles (Recesiva ligada al cromosoma X)

La distrofia muscular de Duchenne es una miopatía progresiva causada por la ausencia de distrofina debida a variantes del gen DMD. En el Cavalier King Charles Spaniel se han descrito al menos dos variantes causales y cursa con debilidad, atrofia muscular y elevación marcada de creatina quinasa. Se hereda de forma re…

Macrotrombocitopenia (MTC) (Autosómica recesiva en el Cavalier king charles spaniel (trombocitopenia idiopática asintomática); en el Cairn y el Norfolk terrier la herencia de la macrotrombocitopenia asociada a TUBB1 no está del todo establecida.)

Trombopatía hereditaria caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombocitos) y trombocitopenia moderada, causada por variantes del gen TUBB1 (β1-tubulina), componente del anillo de microtúbulos plaquetario. La alteración impide la fragmentación correcta de los megacariocitos y origina plaquetas grandes y poco num…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Episodic Falling (Cavalier king charles spaniel), Síndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier king charles spaniel, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Distrofia muscular (MD) Cavalier King Charles…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.