Pack 1 Russell terrier: Enfermedad cerebral juvenil (JBD), ataxia de aparición tardía (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA)
133,98 € IVA incl.
Panel genético del Russell terrier (y terrier del grupo Russell, incluido Parson Russell terrier) que agrupa tres enfermedades neurodegenerativas hereditarias recesivas distintas: la enfermedad cerebral juvenil (JBD), la ataxia de aparición tardía (LOA) y la ataxia espinocerebelosa con miokimia y/o crisis (SCA/SAMS). JBD (PITRM1) y SCA/SAMS (KCNJ10) tienen base molecular consolidada; la asociación de LOA con CAPN1 está descrita pero es discutida. Las pruebas genéticas son específicas para cada variante.
Enfermedades incluidas en este pack
Enfermedad cerebral juvenil (JBD) (Autosómica recesiva)
Encefalopatía mitocondrial juvenil del Parson Russell terrier, con crisis epilépticas de inicio entre las 6 y 12 semanas de edad, ataxia y deterioro neurológico rápido e irreversible. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una deleción en marco del gen PITRM1, que codifica una metaloproteasa mitocondri…
Ataxia de aparición tardía (LOA) (Autosómica recesiva)
Ataxia cerebelosa hereditaria de inicio tardío descrita en el Jack Russell terrier y el Parson Russell terrier. Produce degeneración progresiva de las células de Purkinje del córtex cerebelar, afectando la coordinación motora. Los perros afectados mantienen el estado mental y la función sensorial, pero pierden progr…
Ataxia Cerebelar canina (Autosómica recesiva)
Ataxia cerebelar hereditaria del grupo Russell de terriers y del Fox terrier, causada por una mutación en KCNJ10 (canal de potasio Kir4.1). Cursa con ataxia progresiva, con o sin miokimia (fasciculaciones y ondas musculares) y con o sin crisis, por lo que se conoce también como ataxia espinocerebelosa con miokimia y…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 3 pruebas de enfermedades hereditarias: Enfermedad cerebral juvenil (JBD), Ataxia de aparición tardía (LOA), Ataxia Cerebelar canina. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
