Pack 1 cavalier King Charles spaniel: Episodic falling (EF), síndrome dry eye curly coat (CCS)

Panel genético de raza del cavalier King Charles spaniel que agrupa dos condiciones hereditarias recesivas bien caracterizadas: el « episodic falling » (EF, crisis hipertónicas inducidas por ejercicio/emoción) y el síndrome « dry eye curly coat » (CCS, queratoconjuntivitis seca congénita + pelo rizado + ictiosis/escamas + descamación). Ambas se han asociado a variantes distintas y a menudo co-segregan en la raza, por lo que se ofrecen combinadas.

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Enfermedades incluidas en este pack

Episodic Falling (Cavalier king charles spaniel) (Autosómica recesiva)

Trastorno neurológico paroxístico hereditario del Cavalier King Charles Spaniel en el que episodios de hipertonía muscular y rigidez de los miembros provocan caídas o «bloqueos» al caminar, con recuperación espontánea. Está causado por una deleción en el gen BCAN, que codifica la brevican, un proteoglicano de la mat…

Síndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier king charles spaniel (Autosómica recesiva (OMIA:001683-9615).)

Síndrome congénito descrito en el Cavalier King Charles spaniel que combina queratoconjuntivitis seca (déficit de lágrima) e ictiosis o dermatosis ictiosiforme, con alteración del manto rizado. Se debe a una deleción en el gen FAM83H y se hereda de forma autosómica recesiva. Los afectados requieren manejo oftalmológ…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 2 pruebas de enfermedades hereditarias: Episodic Falling (Cavalier king charles spaniel), Síndrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier king charles spaniel. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.