Información de la prueba
Pack 1 cavalier King Charles spaniel: episodic falling (EF) + síndrome dry eye curly coat (CCS)
General · Perro
Panel genético de raza del cavalier King Charles spaniel que agrupa dos condiciones hereditarias recesivas bien caracterizadas: el « episodic falling » (EF, crisis hipertónicas inducidas por ejercicio/emoción) y el síndrome « dry eye curly coat » (CCS, queratoconjuntivitis seca congénita + pelo rizado + ictiosis/escamas + descamación). Ambas se han asociado a variantes distintas y a menudo co-segregan en la raza, por lo que se ofrecen combinadas.
Incidencia
Cavalier King Charles spaniel. La frecuencia de portadores no se publica de forma sistemática en la bibliografía accesible (datos limitados). Se recomienda cribado de raza antes de la cría.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores para EF (BCAN) y CCS (FAM83H) antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y avisar al comprador
- El CCS no es solo un problema estético: el ojo seco condiciona calidad de vida y debe tratarse
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y avisar al comprador
- El CCS no es solo un problema estético: el ojo seco condiciona calidad de vida y debe tratarse
Notas del especialista
El EF debe distinguirse de mielinopatías, epilepsia idiopática, miastenia y miopatías congénitas. El cuadro hipertónico episódico con conciencia conservada es orientativo. El CCS requiere valoración oftálmica (test de Schirmer, tinción con fluoresceína) y manejo de la película lagrimal; en formas graves puede plantearse cirugía. La coexistencia EF+CCS en un mismo animal homocigoto para ambas es posible y agrava el manejo.
Referencias
1. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. PMID: 22253609
2. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
3. Urkasemsin G et al. 2014. Canine paroxysmal movement disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 25441627
4. OMIA:001592-9615 (Episodic falling, BCAN) y OMIA:001683-9615 (queratoconjuntivitis sicca congénita e ictiosis, FAM83H).
2. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
3. Urkasemsin G et al. 2014. Canine paroxysmal movement disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 25441627
4. OMIA:001592-9615 (Episodic falling, BCAN) y OMIA:001683-9615 (queratoconjuntivitis sicca congénita e ictiosis, FAM83H).