Descripción
La miopatía centronuclear (CNM) del Labrador retriever es una enfermedad hereditaria del músculo esquelético de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por debilidad, hipotonía y atrofia muscular progresiva que aparece desde el primer mes de vida. La causa es una inserción de un elemento SINE en el exón 2 del gen HACD1 (antes PTPLA), que reduce drásticamente la cantidad de transcrito normal. No existe tratamiento curativo; el manejo es de soporte. En el Labradoodle el test se ofrece como cribado por ascendencia Labrador.
Valoraciones
No hay valoraciones aún.