Genética avanzada
52,60 €
Hipoparatiroidismo idiopático con hipocalcemia, tetania, fasciculaciones y bajo rendimiento; puede producir flutter diafragmático sincrónico (thumps), espasmos laríngeos y convulsiones. La variante sin sentido en RAPGEF5 es candidata causal. Herencia probablemente autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del perfil bioquímico.
Hipoparatiroidismo idiopático con hipocalcemia, tetania, fasciculaciones y bajo rendimiento; puede producir flutter diafragmático sincrónico (thumps), espasmos laríngeos y convulsiones. La variante sin sentido en RAPGEF5 es candidata causal. Herencia probablemente autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del perfil bioquímico.
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