Información de la prueba

Hipoparatiroidismo idiopático con hipocalcemia, tetania, fasciculaciones y bajo rendimiento; puede producir flutter diafragmático sincrónico (thumps), espasmos laríngeos y convulsiones. La variante sin sentido en RAPGEF5 es candidata causal. Herencia probablemente autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del perfil bioquímico.

Pura sangre inglés. Frecuencias: datos limitados.

- Hipocalcemia con fasciculaciones y tetania
- Flutter diafragmático sincrónico (thumps)
- Espasmos laríngeos, disnea o intolerancia al ejercicio
- Bajo rendimiento y debilidad
- Convulsiones en casos graves

El dosier recoge OMIA:002458 y la variante RAPGEF5 NC_009147.3:g.54108297G>T (c.2624C>A; p.Ser875Ter). No consta autor ni año.

- Evitar cruces entre portadores si se confirma herencia recesiva
- Genotipar reproductores
- Identificar líneas con casos clínicos recurrentes

Diagnóstico diferencial con síndrome de agotamiento, hipomagnesemia, desequilibrio electrolítico por sudoración y miopatías. Complementarias: calcio iónico y total, magnesio, PTH y ECG.

1. OMIA:002458 Hipoparatiroidismo (RAPGEF5) del caballo