Información de la prueba

Hidrocefalia congénita asociada a una variante sin sentido en B3GALNT2 (síntesis de O-glicanos), con acumulación de LCR y dilatación ventricular. Produce cráneo abovedado, fontanela amplia y signos neurológicos; a menudo grave o letal en el periodo perinatal. Herencia probablemente autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y de las pruebas de imagen.

Tiro belga, Frisón y Warmblood. Frecuencias: datos limitados.

- Cráneo abovedado y suturas amplias
- Fontanela abierta en el potro
- Depresión del sensorio y letargo
- Convulsiones y alteraciones visuales
- Ataxia y muerte perinatal en casos graves

El dosier recoge OMIA:000487 y la variante B3GALNT2 NC_009144.3:g.76887901C>T (c.1423C>T; p.Gln475Ter; rs3429464524). No consta autor ni año.

- Genotipar reproductores de razas predispuestas
- Evitar cruces entre portadores si se confirma herencia recesiva
- No reproducir animales con hidrocefalia confirmada
- Registrar casos y revisar pedigríes

Diagnóstico diferencial con hidrocefalia secundaria (infecciosa/traumática), malformaciones del SNC y encefalopatías metabólicas neonatales. Complementarias: ecografía transfontanelar y TC/RM craneal.

1. OMIA:000487 Hidrocefalia del caballo