Información de la prueba

Síndrome de inmunodeficiencia del potro (FIS, SLC5A3) — Dales y Fell Pony

Inmunológico · Equino

Inmunodeficiencia hereditaria grave del potro (FIS) por variante en SLC5A3 (transportador de mio-inositol). Cursa con inmunodeficiencia, anemia, retraso del crecimiento y muerte precoz. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del perfil inmunológico.

Patrón de herencia	Autosómica recesiva.
Gen / Mutación	SLC5A3 g.31894278C>T (c.1352C>T; p.Pro451Leu). OMIA:001578.
Penetrancia	Datos limitados (probablemente completa en homocigotos).
Tipo de muestra	0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Código	ekrm
Plazo de entrega	15 días
Precio	52,60 €
Razas	Dales pony, Fell pony

Incidencia

Dales y Fell Pony. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

- Potros pequeños con mal crecimiento
- Infecciones recurrentes por inmunodeficiencia
- Anemia
- Muerte en los primeros meses de vida

Historia

El dosier recoge el gen SLC5A3 y la variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T; p.Pro451Leu). No consta autor ni año.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores
- Evitar cruces portador × portador
- No usar portadores en programas de cría de alto riesgo

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con SCID autosómico (PRKDC) y otras inmunodeficiencias del potro. Complementarias: hemograma, inmunoglobulinas y subpoblaciones linfocitarias.

Referencias

1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo

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Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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