Epilepsia mioclónica juvenil (JME)

Descripción

Epilepsia mioclónica juvenil del Rhodesian ridgeback, con sacudidas mioclónicas de inicio juvenil y fotosensibilidad en algunos animales, fenotípicamente próxima a la epilepsia mioclónica juvenil humana. Está causada por una deleción en DIRAS1 y se hereda de forma autosómica recesiva con penetrancia completa.

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