Enf. de almacenamiento del lagotto (LSD)

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Perro · Lagotto romagnolo

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Enfermedad neurodegenerativa vacuolar del Lagotto romagnolo, producida por una mutación missense del gen ATG4D, que codifica una cisteína proteasa implicada en la macroautofagia. Produce ataxia cerebelosa progresiva, a veces con nistagmo episódico y cambios de comportamiento, y se caracteriza histológicamente por vacuolización citoplasmática neuronal y extraneuronal con autofagia basal alterada. Se hereda de forma autosómica recesiva.

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