Genética avanzada
61,11 €
Enanismo esquelético (acondrodisplasia) por variantes en ACAN (aggrecan), proteína de la matriz cartilaginosa. Cursa con talla muy reducida, proporciones anómalas y alteraciones osteoarticulares; los homocigotos tienen un fenotipo más grave. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.
Enanismo esquelético (acondrodisplasia) por variantes en ACAN (aggrecan), proteína de la matriz cartilaginosa. Cursa con talla muy reducida, proporciones anómalas y alteraciones osteoarticulares; los homocigotos tienen un fenotipo más grave. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.
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