Información de la prueba

Enanismo ACAN (condrodisplasia) — Caballo miniatura, Shetland y otras

Musculoesquelético · Equino

Enanismo esquelético (acondrodisplasia) por variantes en ACAN (aggrecan), proteína de la matriz cartilaginosa. Cursa con talla muy reducida, proporciones anómalas y alteraciones osteoarticulares; los homocigotos tienen un fenotipo más grave. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.

Patrón de herencia	Efecto dosis (semidominante); homocigotos más graves. Datos limitados.
Gen / Mutación	ACAN: D1 c.245del; D2 c.1270C>T; D3 c.1513G>C; D4 c.7633_7653del; D5 c.7435G>A. OMIA:001271.
Penetrancia	Datos limitados.
Tipo de muestra	0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Código	ecms
Plazo de entrega	15 días
Precio	61,11 €
Razas	Caballo miniatura, Shetland

Incidencia

Caballo miniatura, Shetland, Cuarto de Milla y Warmblood. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

- Enanismo desproporcionado (extremidades cortas)
- Deformidades angulares de las extremidades
- Alteraciones articulares y cojera
- Fenotipo más severo en homocigosis

Historia

El dosier recoge cinco variantes D1–D5 en ACAN y advierte de errores de localización en la literatura para D4. No consta autor ni año.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores para las variantes D1–D5
- Evitar cruces que generen homocigosis
- Seleccionar reproductores de talla y proporciones normales

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con enanismo B4GALT7, atavismo esquelético y otras displasias. Complementarias: radiografía articular.

Referencias

1. OMIA:001271 Enanismo (ACAN) del caballo

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Precio: 61,11 € · Plazo de entrega: 15 días

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