Cola en tornillo / sindrome tipo Robinow (DVL2)

Descripción

Variante del gen DVL2 (dishevelled-2, vía Wnt) asociada a malformaciones vertebrales caudales (cola en tornillo) y fenotipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro del espectro del síndrome de Robinow humano. Es un rasgo esquelético del desarrollo, no una enfermedad plaquetaria: esta prueba NO evalúa macrotrombocitopenia ni ninguna coagulopatía. La variante segrega con el fenotipo de forma autosómica recesiva totalmente penetrante en varias razas.

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