Información de la prueba

Variante del gen DVL2 (dishevelled-2, vía Wnt) asociada a malformaciones vertebrales caudales (cola en tornillo) y fenotipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro del espectro del síndrome de Robinow humano. Es un rasgo esquelético del desarrollo, no una enfermedad plaquetaria: esta prueba NO evalúa macrotrombocitopenia ni ninguna coagulopatía. La variante segrega con el fenotipo de forma autosómica recesiva totalmente penetrante en varias razas.

Documentada en Bulldog inglés y francés, Boston terrier, Shih tzu, Pit Bull, American Bulldog, AmStaff, Dogo de Burdeos, Carlino y mestizos (OMIA:002186). Frecuencias poblacionales de portadores: datos limitados.

- Testar a los reproductores de las razas afectadas antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos con malformaciones vertebrales.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- En homocigotos, vigilancia veterinaria de columna, respiración y corazón (los vínculos con BOAS y cardiopatías son hipótesis en estudio, no indicación directa).
- Esta prueba no evalúa plaquetas: ante trombocitopenia, estudiar las causas propias (TUBB1, GP9, MYH9, inmunomediadas).

Diagnóstico diferencial de malformaciones vertebrales (hemivértebras de otras etiologías) y de braquicefalia. La cola en tornillo es un rasgo morfológico con consecuencias ortopédicas y neurológicas potenciales, no una coagulopatía: no solicitar hemograma buscando MTC por esta variante. Pruebas de imagen (RX/TAC) caracterizan las malformaciones.

1. Mansour TA et al. 2018, asociación de genoma completo en 100 perros identifica mutación con cambio de marco en DVL2 y fenotipo tipo Robinow (PMID 30521570)
2. Niskanen JE et al. 2021, la variante DVL2 contribuye al fenotipo braquicéfalo y anomalías vertebrales caudales (PMID 33599851)
3. OMIA:002186 Cola en tornillo / síndrome tipo Robinow (DVL2)