Pannello genetico di razza del Cavalier King Charles Spaniel che raggruppa due condizioni ereditarie recessive ben caratterizzate: l'« episodic falling » (EF, crisi ipertoniche indotte da esercizio/emozione) e la sindrome « dry eye curly coat » (CCS, cheratocongiuntivite secca congenita + pelo riccio + ittiosi/scaglie + desquamazione). Entrambe sono state associate a varianti distinte e spesso co-segregano nella razza, per cui vengono offerte in combinazione.

Cavalier King Charles Spaniel. La frequenza dei portatori non è pubblicata in modo sistematico nella letteratura accessibile (dati limitati). Si raccomanda lo screening di razza prima dell'allevamento.

- EF: episodi di rigidità, ipertonia e caduta indotti da esercizio o eccitazione, con coscienza conservata
- EF: andatura rigida e impettita, espressioni facciali tese, miotonia-like
- CCS: occhio secco (cheratocongiuntivite secca) con secrezione mucopurulenta e cheratite
- CCS: pelo riccio/lanoso, ittiosi e desquamazione, palme e piante cheratosiche
- CCS: esordio congenito o giovanile

L'EF è stato descritto clinicamente ed elettrofisiologicamente nel CKCS negli anni '90. Forman e collaboratori (2012, PLoS Genetics) hanno identificato delezioni in BCAN (brevican), causa dell'EF, e in FAM83H, causa della sindrome CCS; in entrambi i casi si tratta di delezioni, non di varianti missense. Entrambe le condizioni sono oggi incluse nei pannelli di razza e co-segregano per effetto fondatore nel CKCS.

- Genotipizzare i riproduttori per EF (BCAN) e CCS (FAM83H) prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori per la stessa variante
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne e la discendenza destinata alla riproduzione deve essere testata
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e avvisare l'acquirente
- Il CCS non è solo un problema estetico: l'occhio secco condiziona la qualità della vita e deve essere trattato

L'EF va distinto dalle mielinopatie, dall'epilessia idiopatica, dalla miastenia e dalle miopatie congenite. Il quadro ipertonico episodico con coscienza conservata è indicativo. Il CCS richiede una valutazione oftalmica (test di Schirmer, colorazione con fluoresceina) e la gestione del film lacrimale; nelle forme gravi può essere preso in considerazione l'intervento chirurgico. La coesistenza EF+CCS nello stesso animale omozigote per entrambe è possibile e complica la gestione.

1. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. PMID: 22253609
2. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
3. Urkasemsin G et al. 2014. Canine paroxysmal movement disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 25441627
4. OMIA:001592-9615 (Episodic falling, BCAN) y OMIA:001683-9615 (queratoconjuntivitis sicca congénita e ictiosis, FAM83H).