Panel multi-malattia per il Vizsla che raggruppa quattro test molecolari: abiotrofia cerebellare corticale neonatale (NCCD), lupus eritematoso cutaneo esfoliativo (ECLE), lunghezza del pelo I (pelo lungo o corto) e furnishing (pelo duro/folto). Combina patologie neurologiche, dermatologiche/immunologiche e marcatori del mantello.

Razza applicabile: Vizsla. Le frequenze affidabili per Paese nella popolazione riproduttrice non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati). L'ECLE è una condizione ben riconosciuta nella razza ma a base genetica complessa.

- Atassia cerebellare a esordio neonatale, tremore, ipermetria (NCCD)\n- Lesioni cutanee esfoliative, desquamazione, erosioni ed eritema su viso, orecchie e tronco (ECLE)\n- Paresi progressiva degli arti posteriori con atassia propriocettiva (DM)\n- Pelo corto o lungo a seconda del genotipo (lunghezza del pelo I, FGF5)\n- Pelo duro/folto vs. pelo liscio (furnishing, RSPO2) - non sono malattie

Le diverse condizioni del panel sono state caratterizzate indipendentemente. La lunghezza del pelo I è legata al gene FGF5 e il furnishing al gene RSPO2, entrambi classici della genetica del mantello canino. La NCCD del Vizsla è associata a SNX14 c.2653+1G>A (Fenn 2016), distinta da quella del Beagle (SPTBN2). L'ECLE è una malattia cutanea autoimmune descritta nella razza, a base genetica complessa.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre quattro condizioni/marcatori in un unico campione\n- Per la NCCD (recessiva): non incrociare due portatori - rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore x esente è sicuro per la progenie destinata all'allevamento se testata\n- Per l'ECLE: trattandosi di ereditarietà complessa, il test molecolare (se incluso dal laboratorio) non predice il rischio in modo deterministico; valutare l'anamnesi clinica familiare\n- Per la lunghezza del pelo I e il furnishing: orientano la previsione del mantello; non implicano malattia, ma informano l'acquirente\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare il panel esatto contrattualizzato. La NCCD si sospetta per atassia cerebellare nei cuccioli; la diagnosi differenziale comprende altre abiotrofie cerebellari e malformazioni. L'ECLE si diagnostica con biopsia cutanea (istopatologia e immunofluorescenza) e test molecolare; la diagnosi differenziale comprende altre dermatosi autoimmuni e infettive. La lunghezza del pelo I e il furnishing non predicono alcuna malattia.

1. Fenn J et al. 2016, SNX14 y nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)