Dettaglio del Test
Abiotrofia cerebellare corticale neonatale (NCCD) — Vizsla ungherese (SNX14)
Neurologico · Cane
Degenerazione corticale cerebellare neonatale del Vizsla ungherese (pelo corto e pelo duro) da mutazione del sito donatore di splicing in SNX14, con perdita delle cellule di Purkinje. L'atassia tipica inizia verso i 3 mesi con progressione relativamente rapida: incoordinazione generale, tremore d'intenzione e del capo, risposta di minaccia insufficiente e nistagmo. Si eredita in modo autosomico recessivo. È molecularmente distinta dalla NCCD del Beagle (SPTBN2): ogni test vale solo per la sua razza.
Incidenza
Razze applicabili: Vizsla ungherese a pelo corto e a pelo duro. Frequenze dei portatori: dati limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori (SNX14) prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione.\n- Non usare il test NCCD del Beagle (SPTBN2) nei Vizsla né viceversa: sono varianti diverse.\n- In caso di atassia giovanile, includere la NCCD nella diagnosi differenziale.
Note dello specialista
Differenziare dalla NCCD del Beagle (SPTBN2, altro test), da altre abiotrofie cerebellari e da cause acquisite (infettive, tossiche, malformazioni). Diagnosi clinica + test molecolare; la RM mostra atrofia cerebellare. Nessun trattamento curativo.
Riferimenti
1. Fenn J et al. 2016, el genoma revela mutación del sitio donador de SNX14 asociada a nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)