Pannello multi-malattia per il Terrier nero russo che raggruppa tre test molecolari: iperuricosuria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM esone 2) e paralisi laringea giovanile e polineuropatia (JLPP). Combina patologie urinarie, neurologiche e neuromuscolari, tutte a trasmissione autosomica recessiva.

Razza applicabile: Terrier nero russo. La HUU da SLC2A9 è documentata nella razza (Karmi et al., 2010; OMIA:001033-9615), senza prevalenze di popolazione pubblicate. La variante SOD1 della DM è pan-razza e la sua presenza razza-specifica non è stabilita. La JLPP da RAB3GAP1 c.743delC è documentata nella razza (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016). Frequenze affidabili per paese: dati limitati.

- Urolitiasi da calcoli di urato, urina con acido urico elevato (HUU)
- Paresi progressiva degli arti posteriori con atassia propriocettiva (DM)
- Stridore laringeo, paralisi laringea e neuropatia periferica nei giovani (JLPP)

Le diverse condizioni del pannello sono state caratterizzate in modo indipendente. L'iperuricosuria (HUU) è stata collegata a una variante missense di SLC2A9 (p.Cys188Phe) descritta nel Dalmata e presente anche nel Bulldog e nel Terrier nero russo (Bannasch et al., 2008; Karmi et al., 2010). La DM canina è stata associata alla variante dell'esone 2 di SOD1 (Awano et al., 2009). La paralisi laringea giovanile e polineuropatia (JLPP) del Terrier nero russo è dovuta alla mutazione RAB3GAP1 c.743delC, lo stesso allele descritto nella vacuolizzazione neuronale e degenerazione spinocerebellare del Rottweiler (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre tre condizioni in un unico campione
- Per le condizioni recessive (HUU, DM, JLPP): non accoppiare due portatori — rischio del 25 % di omozigoti affetti; portatore × libero è sicuro se si testa la prole destinata alla riproduzione
- Negli omozigoti HUU, raccomandare una dieta a basso contenuto di purine, abbondante idratazione e monitoraggio urinario
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La DM è una diagnosi di esclusione (escludere una compressione midollare). La JLPP si sospetta per stridore laringeo e segni neurologici in cani giovani; la diagnosi differenziale include altre paralisi laringee e polineuropatie ereditarie. La HUU si conferma con l'analisi delle urine (acido urico, uroliti di urato) e si gestisce con dieta a basso contenuto di purine e idratazione. Verificare che il pannello offerto corrisponda alle varianti qui descritte.

1. Bannasch D, et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008. PMID: 18989453.
2. Karmi N, et al. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 2010. PMID: 20673090.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. 2016. PMID: 26607784.
5. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 26968732.
OMIA:001033-9615 (HUU); OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:001970-9615 (JLPP/POANV).