Panel DNA specifico per il Siberiano che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening della carenza di piruvato chinasi (PK) e due tratti estetici: il pattern colourpoint (proprio della varietà neva masquerade) e la diluizione del mantello. La carenza di PK è l'unica malattia inclusa: un'anemia emolitica cronica ereditaria. Si esegue da tampone buccale o sangue. Consente sia di prevenire una malattia recessiva sia di pianificare in modo affidabile i colori delle cucciolate.

La carenza di PK è presente nel Siberiano con una frequenza bassa (dati limitati nella razza). L'allele colourpoint è frequente nelle linee neva masquerade e la diluizione è comune in molti programmi di allevamento. I dati di frequenza nella popolazione sono limitati.

- Carenza di PK: anemia emolitica intermittente e cronica con letargia, mucose pallide, ittero e splenomegalia
- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno
- Colourpoint e diluizione: tratti estetici senza segni clinici

Il Siberiano è una razza naturale russa, e la sua varietà colourpoint (neva masquerade) è spiegata dall'allele point classico del gene TYR, caratterizzato molecularmente nel 2005. La carenza di piruvato chinasi, descritta inizialmente nell'Abissino, è stata poi rilevata nel Siberiano, con l'identificazione della variante causale nel gene PKLR, che ha permesso un test specifico. La diluizione del mantello è associata al gene MLPH, uno dei geni del colore meglio caratterizzati nei mammiferi. Il sistema di gruppo sanguigno AB è stato decifrato nel 2007 con l'identificazione del gene CMAH.

- Non incrociare mai due portatori della carenza di PK: in modo atteso il 25 % della cucciolata sarebbe affetto
- I portatori di PK possono essere incrociati con animali indenni e ritirati gradualmente anziché esclusi
- Determinare il gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale
- Utilizzare i risultati di TYR e MLPH per prevedere i colori delle cucciolate, senza implicazione sanitaria

Nei Siberiani con anemia o letargia intermittente, includere la carenza di PK nella diagnosi differenziale e valutare un emocromo con reticolociti e attività enzimatica. Il gruppo sanguigno genetico predice l'allele b; si raccomanda un cross-match prima delle trasfusioni. I tratti di colore non hanno alcuna rilevanza clinica.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Lyons LA et al. 2005, mutaciones de tirosinasa asociadas al patrón siamés y burmés del gato. Anim Genet. PMID: 15771720
3. Grahn RA et al. 2012, deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica en múltiples razas felinas. BMC Vet Res. PMID: 23110753
4. Ishida Y et al. 2006, deleción homocigota en MLPH causante de la dilución del pelaje felino. Genomics. PMID: 16860533
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860