Genetica avanzata
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La deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica (PK) es una anemia hemolítica hereditaria causada por variantes en el gen PKLR, que codifica la enzima glucolítica piruvato quinasa. La enzima defectuosa acorta la vida del eritrocito y produce anemia hemolítica de presentación y gravedad muy variables, desde formas leves compensadas hasta anemia grave con letargo, ictericia y esplenomegalia.
La deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica (PK) es una anemia hemolítica hereditaria causada por variantes en el gen PKLR, que codifica la enzima glucolítica piruvato quinasa. La enzima defectuosa acorta la vida del eritrocito y produce anemia hemolítica de presentación y gravedad muy variables, desde formas leves compensadas hasta anemia grave con letargo, ictericia y esplenomegalia.
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