Pack Weimaraner: Disrafismo spinale (NTD), ipomielinizzazione (sindrome del cucciolo tremante) (SPS), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel multienfermedad para el Weimaraner que agrupa tres pruebas moleculares: disrafismo espinal (NTD), hipomielinización (síndrome del cachorro temblor, SPS) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Combina afecciones neurológicas del desarrollo, de la mielinización y degenerativas.

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Malattie incluse in questo pack

Ipomielinizzazione (sindrome del cucciolo tremante) (SPS) (Springer spaniel: recessiva legata al cromosoma X (PLP1). Weimaraner: autosomica recessiva (FNIP2).)

Gruppo di disturbi neurologici ereditari del cucciolo caratterizzati da deficit di mielinizzazione del sistema nervoso centrale e, in alcune forme, di tratti specifici del midollo spinale. Si manifestano come tremore generalizzato a esordio precoce (10-12 giorni di vita). Sotto il nome comune si riconoscono almeno d…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Spina bifida (NTD) (Autosomica recessiva)

Difetto congenito del tubo neurale del Weimaraner, descritto in letteratura come "disrafismo spinale" (spinal dysraphism) ed equivalente canino dei disrafismi spinali e della spina bifida umana. È causato da una chiusura difettosa del tubo neurale durante lo sviluppo embrionale e colpisce principalmente il canale ve…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: Ipomielinizzazione (sindrome del cucciolo tremante) (SPS), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Spina bifida (NTD). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.