Pack Siamese/Orientale: Gruppo sanguigno genetico, gangliosidosi (GM1), mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS6), glaucoma congenito primario (PCG), atrofia progressiva della retina (rdAc-PRA)

Panel de ADN para el siamés y el oriental de pelo corto que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de cuatro enfermedades hereditarias: gangliosidosis GM1, mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6), glaucoma congénito primario (PCG) y atrofia progresiva de retina tipo rdAc. Cubre los sistemas nervioso, esquelético-metabólico y ocular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados. Resulta especialmente relevante en razas orientales con una base genética históricamente limitada.

Vedi i dettagli del test →

Malattie incluse in questo pack

Gangliosidosi (GM1/GM2) (Autosomica recessiva)

Le gangliosidosi GM1 e GM2 sono malattie lisosomiali ereditarie del gatto in cui i gangliosidi si accumulano nel sistema nervoso per deficit di enzimi di degradazione. La GM1 è dovuta a deficit di beta-galattosidasi e la GM2 ad alterazioni del sistema dell'esosaminidasi (inclusa la sua proteina attivatrice). L'accum…

Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS6) (Autosomica recessiva. La gravità dipende dalla combinazione allelica: L476P/L476P (grave), L476P/D520N (molto lieve, con degenerazione articolare) e D520N/D520N (lieve). Gli eterozigoti sono portatori clinicamente sani.)

La mucopolisaccaridosi di tipo VI (malattia di Maroteaux-Lamy) è una malattia lisosomiale ereditaria causata dal deficit di arilsulfatasi B, che impedisce la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). L'accumulo interessa ossa, cornea, valvole cardiache e organi interni: i gatti affetti crescono poco,…

Glaucoma congenito primario (PCG) (Autosomica recessiva, totalmente penetrante)

Il glaucoma primario congenito è una malattia oculare ereditaria descritta nel gatto Siamese in cui lo sviluppo anomalo dell'angolo di drenaggio impedisce il normale deflusso dell'umore acqueo. Il risultato è un aumento della pressione intraoculare fin dalle prime settimane o mesi di vita. Colpisce il globo oculare…

Atrofia progressiva della retina (rdAc-PRA) (Autosomica recessiva)

L'atrofia progressiva della retina rdAc è una malattia oculare ereditaria del gatto che provoca la degenerazione graduale e irreversibile dei fotorecettori, prima i bastoncelli e poi i coni. Colpisce il sistema visivo e progredisce verso la cecità completa. Essendo una perdita lenta, molti gatti si adattano per anni…

Gruppo sanguigno felino determinazione genetica (alleli dominante e recessivo) (Autosomica, serie allelica CMAH A > a^c > b. A dominante su b; a^c dominante su b e recessivo rispetto ad A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c e a^c/b = tipo AB. Le gatte B hanno anticorpi anti-A (isoeritrolisi neonatale).)

Questo test determina tramite DNA gli alleli del sistema di gruppo sanguigno AB del gatto: l'allele A (dominante) e l'allele b (recessivo), che definiscono i gruppi A, b/B e AB. Il gruppo condiziona la compatibilità nelle trasfusioni e, soprattutto, il rischio di isoeritrolisi neonatale: una gatta di gruppo b con an…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Gangliosidosi (GM1/GM2), Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS6), Glaucoma congenito primario (PCG), Atrofia progressiva della retina (rdAc-PRA)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.