Pack Pomerania: Atrofia progressiva della retina (crd1-PRA), mucocele biliare, rachitismo vitamina D-dipendente (VDR)

Panel multienfermedad dirigido al Pomerania que agrupa las tres pruebas de sus componentes: atrofia progresiva de retina tipo cone-rod 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocele de vesícula biliar (GBM) y raquitismo vitamina D dependiente tipo II (VDR). El panel permite gestionar en una sola muestra una afección ocular, una hepatobiliar multifactorial y una metabólica ósea. El raquitismo VDR produce deformidades óseas graves en cachorros si no se detecta y trata precozmente. Nota: la variante PDE6B del componente crd1 está documentada en el American Staffordshire Terrier; no hay evidencia publicada de esta variante en el Pomerania (datos limitados).

Vedi i dettagli del test →

Malattie incluse in questo pack

Mucocele della colecisti (GBM) (Multifattoriale (poligenica + fattori ambientali/endocrini). L'ipotesi iniziale di eredità dominante con penetranza incompleta nel Pastore di Shetland (Mealey 2010) non è stata confermata; Cullen (2014) propone un'eredità multifattoriale o non ereditaria.)

Dilatazione della colecisti per accumulo di muco anomalo (mucina) che distende la parete e predispone a rottura e peritonite biliare. È una malattia multifattoriale, con marcata predisposizione di razza (Pastore di Shetland, Cocker Spaniel, Pomerania, Cairn Terrier, Schnauzer nano) e aggregazione familiare in alcune…

Rachitismo vitamina D-dipendente (VDR) (Autosomica recessiva (OMIA). Omozigoti affetti; eterozigoti portatori asintomatici.)

Rachitismo vitamina D-dipendente tipo II causato da una mutazione del gene del recettore della vitamina D (VDR) nel Pomerania. Produce resistenza all'azione della vitamina D, alterando l'omeostasi del calcio e del fosforo e provocando una mineralizzazione ossea difettosa. Causa deformità scheletriche, ritardo della…

crd1-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia retinica progressiva da distrofia dei coni e dei bastoncelli (crd1) descritta nell'American Staffordshire Terrier. La sua base molecolare è confermata: una delezione in-frame di tre paia di basi nel gene PDE6B, che provoca degenerazione precoce e rapidamente progressiva di coni e bastoncelli ed evol…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: Mucocele della colecisti (GBM), Rachitismo vitamina D-dipendente (VDR), crd1-PRA. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.