Pack Labradoodle: Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), atrofia progressiva della retina (rcd4-PRA), collasso indotto dall’esercizio (EIC), displasia scheletrica 2 (nanismo) (SD2), encefalopatia neonatale con convulsioni (NEWS), malattia di von Will

Panel genético multienfermedad para el Labradoodle (cruce Labrador × Caniche) que agrupa nueve pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), colapso inducido por el ejercicio (EIC), displasia esquelética 2/enanismo (SD2), encefalopatía neonatal con convulsiones (NEWS), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1), mielopatía degenerativa (DM exón 2), miopatía centronuclear (CNM) y paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK). El panel reúne variantes descritas tanto en el Labrador retriever como en el Caniche, lo que refleja el origen híbrido de la raza. La prueba molecular es complementaria del examen ocular, neuromuscular y hemostático en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Encefalopatia neonatale (NEWS) (Autosomica recessiva)

Encefalopatia neonatale con crisi, autosomica recessiva, del Barbone gigante (Standard poodle). I cuccioli affetti sono piccoli e deboli alla nascita, si nutrono male e, se sopravvivono alla prima settimana, sviluppano atassia, tremore generalizzato e gravi crisi tonico-cloniche tra la 4ª e la 6ª settimana, refratta…

Paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) (Autosomica recessiva (OMIA:001373-9615).)

Test molecolare per la paraqueratosi nasale ereditaria (HNPK), dermatosi monogenica autosomica recessiva del Labrador retriever che produce croste e fissurazioni sul piano nasale fin dall'età precoce. Colpisce la pelle del muso e compromette il benessere per disagio, fissurazione e rischio di sovrainfezione, senza i…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Malattia di von Willebrand tipo 1 (Autosomica dominante a penetranza incompleta (forma classica del Dobermann, VWF c.7437G>A))

La malattia di von Willebrand (vWD) di tipo 1 è una coagulopatia ereditaria da deficit quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF), proteina necessaria per l'adesione piastrinica all'endotelio danneggiato. Il risultato è una tendenza al sanguinamento eccessivo, soprattutto dalle mucose (gengive, naso, vescica,…

rcd4-PRA canina (Autosomica recessiva)

L'atrofia retinica progressiva di tipo rcd4 (ARP rcd4) è una forma di degenerazione retinica progressiva descritta in diverse razze di cani. Comporta la perdita graduale dei fotorecettori (coni e bastoncelli), con cecità notturna iniziale e progressione verso una marcata perdita visiva. Si distingue dalle altre ARP…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Displasia scheletrica 2 (nanismo) (SD2) (Autosomica recessiva con penetranza incompleta (OMIA:001772-9615).)

Forma lieve di nanismo sproporzionato del labrador retriever con arti corti (soprattutto gli anteriori) e corpo di lunghezza e larghezza normali, senza coinvolgimento oculare né uditivo. L'altezza al garrese è ridotta di circa 6 cm rispetto allo standard e la malattia non è associata a problemi articolari secondari…

Collasso indotto dall'esercizio (EIC) (Autosomica recessiva (OMIA:001466-9615).)

Il collasso indotto dall'esercizio (EIC) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente il Labrador Retriever e altre razze retriever. È caratterizzata da episodi di debolezza muscolare e collasso che si verificano durante o subito dopo un esercizio intenso e si risolvono in pochi minuti, con i…

Miopatia centronucleare (CNM) (Autosomica recessiva)

La miopatia centronucleare (CNM) del Labrador retriever è una malattia ereditaria del muscolo scheletrico a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da debolezza, ipotonia e atrofia muscolare progressiva che compare dal primo mese di vita. La causa è un'inserzione di un elemento SINE nell'esone 2 del gene…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 9 test di malattie ereditarie: Encefalopatia neonatale (NEWS), Paracheratosi nasale ereditaria (HNPK), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Malattia di von Willebrand tipo 1…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.