Pack Grande Bovaro Svizzero: Emorragia postoperatoria (P2Y12), iperuricosuria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM esone 2), D-locus (d1)

Panel genético multienfermedad para el Gran boyero suizo que agrupa cuatro pruebas moleculares: hemorragia postoperatoria (P2Y12), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y el marcador de dilución de capa D-locus d1. El panel combina condiciones clínicas con un marcador de utilidad para la cría. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Emorragia postoperatoria (P2Y12) (Autosomica recessiva. La maggior parte dei cani con emorragia grave sono omozigoti, ma è stato descritto un eterozigote con emorragia postoperatoria grave, per cui anche i portatori possono presentare rischio.)

Trombopatia ereditaria del Grande bovaro svizzero dovuta a una mutazione del gene P2RY12, che codifica il recettore piastrinico dell'ADP. Le piastrine degli animali colpiti non rispondono all'ADP e quindi non si aggregano correttamente dopo l'attivazione. I cani omozigoti presentano emorragia spontanea lieve, ma il…

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze (Autosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.)

La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicoli…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Emorragia postoperatoria (P2Y12), Iperuricosuria (SLC), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.