Pack Fox Terrier: Atassia spinocerebellare (SCA), lussazione primaria del cristallino (PLL), sindrome di van den Ende-Gupta (VDEGS)

Panel genético multienfermedad para el Fox terrier que agrupa tres pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: ataxia espinocerebelar (SCA), luxación primaria de lente (PLL) y síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y neurológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) (Autosomica recessiva (OMIA:002016-9615))

Test molecolare per la sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) canina, una malattia ereditaria dello sviluppo scheletrico descritta nel Fox terrier a pelo duro (Wire Fox Terrier), con prognatismo mandibolare severo, lussazione patellare grave e altre malformazioni scheletriche. È un modello canino della malattia uman…

Lussazione primaria del cristallino (PLL) (Autosomica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Indebolimento progressivo delle zonule di Zinn che provoca lo spostamento del cristallino. È una malattia oculare ereditaria non infiammatoria, distinta dalle lussazioni secondarie a cataratta, uveite, glaucoma preesistente o trauma. Quando il cristallino passa nella camera anteriore può scatenare un glaucoma acuto…

Atassia cerebellare canina (Autosomica recessiva)

Atassia cerebellare ereditaria del gruppo Russell di terrier e del Fox terrier, causata da una mutazione in KCNJ10 (canale del potassio Kir4.1). Si manifesta con atassia progressiva, con o senza miochimia (fascicolazioni e ondulazioni muscolari) e con o senza crisi, per cui è nota anche come atassia spinocerebellare…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: Sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS), Lussazione primaria del cristallino (PLL), Atassia cerebellare canina. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.