Pack Crestato Cinese: Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), atrofia progressiva della retina (rcd3-PRA), degenerazione sistemica multipla canina (CMSD), lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL), lussazione primaria del cristallino (PLL), mielopatia dege

Panel genético multienfermedad para el Perro crestado chino que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd3-PRA), degeneración sistémica múltiple canina (CMSD), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento neurológico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Malattie incluse in questo pack

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Degenerazione sistemica multipla (Crestato Cinese) (Autosomica recessiva. Solo gli omozigoti affetti mostrano segni; i portatori eterozigoti sono clinicamente normali.)

Disturbo neurodegenerativo ereditario e progressivo del cane Chinese Crested, con degenerazione di cervelletto, nucleo caudato e sostanza nera. Compare in cuccioli o cani giovani e progredisce verso l'incapacità di mantenersi in piedi e l'eutanasia. La causa è la perdita di funzione del gene SERAC1. Test complementa…

Lussazione primaria del cristallino (PLL) (Autosomica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Indebolimento progressivo delle zonule di Zinn che provoca lo spostamento del cristallino. È una malattia oculare ereditaria non infiammatoria, distinta dalle lussazioni secondarie a cataratta, uveite, glaucoma preesistente o trauma. Quando il cristallino passa nella camera anteriore può scatenare un glaucoma acuto…

Lipofuscinosi neuronale ceroid 7 (NCL7) Crestato Cinese (Autosomica recessiva. Gli omozigoti sviluppano la malattia e gli eterozigoti sono portatori clinicamente normali.)

La lipofuscinosi neuronale ceroide 7 (NCL7 o CLN7) è una malattia neurodegenerativa da accumulo lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva causata da varianti del gene MFSD8 (CLN7). È stata descritta inizialmente nel Crestato cinese e la stessa variante è stata documentata nel Chihuahua. Produce un deterioramen…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

rcd3-PRA (Autosomica recessiva.)

Atrofia retinica progressiva da displasia bastoncelli-coni di tipo 3 (rcd3), causata da una mutazione del gene PDE6A (subunità alfa della fosfodiesterasi del GMPc dei bastoncelli). Degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità. La variante è stata descritta per la prima volta nel Corgi gallese…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 6 test di malattie ereditarie: Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Degenerazione sistemica multipla (Crestato Cinese), Lussazione primaria del cristallino (PLL), Lipofuscinosi neuronale ceroid 7 (NCL7) Crestato Cinese…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.