Pack Carlino: Deficienza di piruvato chinasi (PK), lussazione primaria del cristallino (PLL), meningoencefalite necrotizzante (NME/PDE), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel genético multienfermedad para el Carlino (Pug) que reúne cuatro pruebas moleculares: deficiencia de piruvato quinasa (PK), luxación primaria de lente (PLL), meningoencefalitis necrotizante / enfermedad del perro pequeño (NME/PDE) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del seguimiento hemático, oftalmológico y neurológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Meningoencefalite necrotizzante (NME/PDE) (Multifattoriale (non monogenica): predisposizione poligenica e immunogenetica legata alla regione DLA/MHC (CFA12) e ad altri loci.)

Malattia infiammatoria cerebrale propria del Carlino (Pug), precedentemente nota come encefalite del cane Pug (Pug dog encephalitis, PDE) e poi rinominata meningoencefalite necrotizzante (NME). È un processo immunitario, con infiltrato linfoplasmacellulare, necrosi parenchimale e lesioni bilaterali a prevalenza ence…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Lussazione primaria del cristallino (PLL) (Autosomica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Indebolimento progressivo delle zonule di Zinn che provoca lo spostamento del cristallino. È una malattia oculare ereditaria non infiammatoria, distinta dalle lussazioni secondarie a cataratta, uveite, glaucoma preesistente o trauma. Quando il cristallino passa nella camera anteriore può scatenare un glaucoma acuto…

PK deficienza di piruvato chinasi nel cane (Autosomica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Test molecolare per il deficit di piruvato chinasi (PK Def), un'eritroenzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di PK nell'eritrocita. L'emivita del globulo rosso si accorcia e si produce anemia emolitica rigenerativa cronica, debolezza intermittente, epatosplenomegalia nel primo anno e, nelle…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Meningoencefalite necrotizzante (NME/PDE), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Lussazione primaria del cristallino (PLL), PK deficienza di piruvato chinasi nel cane. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.