Pack Cairn Terrier: Deficienza di piruvato chinasi (PK), leucodistrofia a cellule globoidi (malattia di Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC), osteopatia craniomandibolare (CMO)

Panel genético multienfermedad para el Cairn terrier que reúne cuatro pruebas moleculares de enfermedades hereditarias clásicas de la raza: deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) y osteopatía craneomandibular (CMO). Las cuatro tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia propio. El panel es complementario del seguimiento hemático, neurológico y ortopédico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Leucodistrofia a cellule globoidi (Autosomica recessiva)

Lisosomopatia da deficit di galattocerebrosidasi (GALC) che accumula psicosina e provoca demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico. Nel cane si riconoscono mutazioni distinte di GALC nel Cairn Terrier e nel West Highland White Terrier (condivisa) e nel Setter irlandese (indipendente). Si eredita in…

Osteopatia craniomandibolare (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier e West Highland White Terrier (Autosomica dominante a penetranza incompleta. Sono stati descritti eterozigoti colpiti e omozigoti senza segni clinici, per cui il genotipo da solo non predice il fenotipo.)

Malattia ossea proliferativa della mandibola e della regione temporomandibolare che colpisce le razze terrier (Cairn, Scottish e West Highland white terrier). Si presenta con infiammazione dolorosa e difficoltà a mangiare, tipicamente in modo intermittente e autolimitante. È causata da una variante di splicing in SL…

Macrotrombocitopenia (MTC) (Autosomica recessiva nel Cavalier king charles spaniel (trombocitopenia idiopatica asintomatica); nel Cairn e nel Norfolk terrier l'ereditarietà della macrotrombocitopenia associata a TUBB1 non è del tutto stabilita.)

Trombopatia ereditaria caratterizzata da piastrine giganti (macrotrombociti) e trombocitopenia moderata, causata da varianti del gene TUBB1 (β1-tubulina), componente dell'anello di microtubuli piastrinico. L'alterazione impedisce la corretta frammentazione dei megacariociti e origina piastrine grandi e poco numerose…

PK deficienza di piruvato chinasi nel cane (Autosomica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Test molecolare per il deficit di piruvato chinasi (PK Def), un'eritroenzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di PK nell'eritrocita. L'emivita del globulo rosso si accorcia e si produce anemia emolitica rigenerativa cronica, debolezza intermittente, epatosplenomegalia nel primo anno e, nelle…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Leucodistrofia a cellule globoidi, Osteopatia craniomandibolare (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier e West Highland White Terrier, Macrotrombocitopenia (MTC), PK deficienza di piruvato chinasi nel cane. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.