Pack Bulldog: Cistinuria, iperuricosuria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM esone 2), retinopatia multifocale canina (CMR1), sindrome Robinow-like (DVL2)

Panel genético multienfermedad para las razas bulldog (Antiguo bulldog inglés, Bulldog continental, Bulldog francés y Bulldog inglés, según la tarifa del laboratorio) que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria tipo I-A (haplotipo SLC3A1), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, BEST1) y la variante de DVL2 asociada a cola en tornillo y anomalías vertebrales caudales (fenotipo Robinow-like del Bulldog). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen urológico, oftalmológico y ortopédico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Cistinuria del Bulldog (Francese/Inglese) - aplotipo SLC3A1 (Autosomica recessiva: entrambe le varianti dell'aplotipo in omozigosi per la malattia (tipo I-A, non andrógeno-dipendente).)

Test genetico della cistinuria di tipo I-A per Bulldog francese e inglese: rileva l'aplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associato a difetto di riassorbimento renale della cistina con urolitiasi e rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostitutivo— dell'analisi d…

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Coda a vite / sindrome tipo Robinow (DVL2) (Autosomica recessiva a penetranza completa per le malformazioni vertebrali caudali (Mansour et al. 2018); penetranza variabile tra razze per quelle toraciche.)

Variante del gene DVL2 (dishevelled-2, via Wnt) associata a malformazioni vertebrali caudali (coda a vite) e a fenotipo brachicefalo di tipo bulldog, nello spettro della sindrome di Robinow umana. È un carattere scheletrico dello sviluppo, non una malattia piastrinica: questo test NON valuta la macrotrombocitopenia…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Retinopatia multifocale canina (CMR1/2/3) (chiedere per le razze) (Autosomica recessiva (OMIA:001444-9615).)

La retinopatia multifocale canina 1 (CMR1) è una malattia oculare ereditaria causata da mutazione in BEST1. Produce molteplici aree di degenerazione retinica (lesioni subretiniche rilevate, con iperriflettività tapetale focale) che si sviluppano verso le 13 settimane di età e progrediscono con l'età. Di solito ha de…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Cistinuria del Bulldog (Francese/Inglese) - aplotipo SLC3A1, Iperuricosuria (SLC), Coda a vite / sindrome tipo Robinow (DVL2), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.