Pack Bolonka Zwetna: Atrofia progressiva della retina (cord1-PRA), atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), D-locus d1 (diluizione), furnishing

Panel genético de la Bolonka zwetna que combina dos pruebas de atrofia progresiva de retina (PRA) — la forma cord1 (RPGRIP1, distrofia de conos y bastones) y la forma prcd (PRCD, degeneración progresiva de bastones y conos) — con dos pruebas de características del manto: la dilución del color (D-locus d1) y el furnishing (bigote y cejas/pelo facial largo). El panel permite la selección de cría tanto para salud ocular como para color y tipo de manto. La prueba de cord1 se ofrece como marcador de riesgo, sin validación raza-específica publicada en la Bolonka.

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Malattie incluse in questo pack

D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze (Autosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.)

La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicoli…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carattere autosomico a espressione variabile (non malattia); associato alla variante di RSPO2)

Una variante del mantello associata ai 'furnishings' (baffi e sopracciglia) e al pelo duro facciale nel cane, causata da un'inserzione di 167 pb nella regione 3'UTR del gene RSPO2. Non è una malattia, ma un carattere morfologico a espressione variabile. Il test riporta il genotipo per la variante.

PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomica recessiva a penetranza incompleta.)

Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina di tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degenerazione retinica ereditaria che colpisce inizialmente i coni e poi i bastoncelli e porta a cecità progressiva. Interessa il sistema oculare (fotorecettori) e obbliga l'animale ad adattarsi alla perdita visiva gradu…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze, Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), Furnishing / pelo duro (RSPO2), PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.