Pack American Staffordshire Terrier: Atrofia progressiva della retina (crd1-PRA), lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL), mielopatia degenerativa (DM esone 2), D-locus d1 (diluizione)

Panel genético del American Staffordshire terrier que combina cuatro variantes recesivas: atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores por PDE6B), lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto (NCL por ARSG), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y el locus de dilución del color del pelo D-locus d1 (cambia el eumelanina a diluido azul/leonado en homocigosis). Las tres primeras son enfermedades; la cuarta es una característica de capa.

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Malattie incluse in questo pack

D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze (Autosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.)

La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicoli…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

crd1-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia retinica progressiva da distrofia dei coni e dei bastoncelli (crd1) descritta nell'American Staffordshire Terrier. La sua base molecolare è confermata: una delezione in-frame di tre paia di basi nel gene PDE6B, che provoca degenerazione precoce e rapidamente progressiva di coni e bastoncelli ed evol…

Lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL) ex atassia cerebellare dell'American Staffordshire (Autosomica recessiva)

Malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa a esordio adulto dell'American Staffordshire terrier, storicamente nota come «antica atassia cerebellare» della razza. Produce accumulo di materiale lipofuscinico autofluorescente nei neuroni e degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Si eredita in mo…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), crd1-PRA, Lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL) ex atassia cerebellare dell'American Staffordshire. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.