Pack American Bully: Atrofia progressiva della retina (crd1-PRA), cistinuria, iperuricosuria (HUU/SLC), lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel genético del American bully que agrupa cinco condiciones hereditarias recesivas prevalentes en razas tipo bull/pit: la atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores), la cistinuria (cálculos de cistina en vías urinarias), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, riesgo de urolitos de urato), la lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL, degeneración neurodegenerativa de inicio adulto) y la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). El American bully desciende del American Staffordshire terrier y comparte varias variantes por efecto fundador.

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Malattie incluse in questo pack

Cistinuria del Bulldog (Francese/Inglese) - aplotipo SLC3A1 (Autosomica recessiva: entrambe le varianti dell'aplotipo in omozigosi per la malattia (tipo I-A, non andrógeno-dipendente).)

Test genetico della cistinuria di tipo I-A per Bulldog francese e inglese: rileva l'aplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associato a difetto di riassorbimento renale della cistina con urolitiasi e rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostitutivo— dell'analisi d…

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL) ex atassia cerebellare dell'American Staffordshire (Autosomica recessiva)

Malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa a esordio adulto dell'American Staffordshire terrier, storicamente nota come «antica atassia cerebellare» della razza. Produce accumulo di materiale lipofuscinico autofluorescente nei neuroni e degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Si eredita in mo…

crd1-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia retinica progressiva da distrofia dei coni e dei bastoncelli (crd1) descritta nell'American Staffordshire Terrier. La sua base molecolare è confermata: una delezione in-frame di tre paia di basi nel gene PDE6B, che provoca degenerazione precoce e rapidamente progressiva di coni e bastoncelli ed evol…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Cistinuria del Bulldog (Francese/Inglese) - aplotipo SLC3A1, Iperuricosuria (SLC), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL) ex atassia cerebellare dell'American Staffordshire…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.