IFT122-PRA

Descrizione

Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) de inicio tardío debida a una variante en el gen IFT122, que codifica una proteína del complejo de transporte intraflagellar IFT-A, esencial para el mantenimiento del conectivo y la función de los fotorreceptores. Se describió inicialmente en el Perro pastor lapón (Lapponian herder) y, posteriormente, se identificó la misma variante en el Perro finlandés de Laponia (Finnish Lapphund), raza emparentada, con una frecuencia de portadores en torno al 12 %. La causalidad en el Finnish Lapphund aún se está dilucidando, por lo que la interpretación del test en esta raza requiere cautela.

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