Gangliosidosi (GM1/GM2)

Descrizione

Las gangliosidosis GM1 y GM2 son enfermedades lisosomales hereditarias del gato en las que se acumulan gangliósidos en el sistema nervioso por déficit de enzimas de degradación. La GM1 se debe a déficit de beta-galactosidasa y la GM2 a alteraciones del sistema de la hexosaminidasa (incluida su proteína activadora). El acúmulo progresivo en neuronas provoca un deterioro neurológico grave e irreversible: temblor de cabeza, ataxia y pérdida de autonomía que lleva a la muerte en los primeros años de vida. No existe tratamiento curativo, por lo que el control se basa en evitar cruces entre portadores.

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