Genetica avanzata
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La distrofia neuroaxonal (NAD) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria descrita en el Perro de Agua español. Se caracteriza por la formación de esferoides axónicos (acúmulo de autofagosomas) en la sustancia gris de hemisferios, cerebelo, tronco del encéfalo y vías sensitivas medulares, con degeneración progresiva y signos neurológicos. Es un modelo espontáneo de la paraparesia espástica hereditaria humana asociada a TECPR2.
La distrofia neuroaxonal (NAD) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria descrita en el Perro de Agua español. Se caracteriza por la formación de esferoides axónicos (acúmulo de autofagosomas) en la sustancia gris de hemisferios, cerebelo, tronco del encéfalo y vías sensitivas medulares, con degeneración progresiva y signos neurológicos. Es un modelo espontáneo de la paraparesia espástica hereditaria humana asociada a TECPR2.
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