Dettaglio del Test

Panel multi-malattia rivolto al Chesapeake Bay Retriever che raggruppa tre test di condizioni ereditarie descritte nella razza: atrofia retinica progressiva prcd-PRA, collasso indotto dall'esercizio (EIC) e mielopatia degenerativa (DM esone 2). Il panel consente di gestire condizioni oculari, neuromuscolari da sforzo e neurologiche degenerative su un unico campione. L'EIC obbliga a modificare le modalità di esercizio e la DM è a penetranza incompleta.

Razza applicabile: Chesapeake Bay Retriever. L'EIC è descritto nel Chesapeake Bay Retriever (Patterson 2008). La DM da SOD1 esone 2 è presente in molte razze. La prcd-PRA è documentata nelle razze da riporto. Non esistono stime di portatori specifiche della razza (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre tre condizioni su un unico campione\n- prcd-PRA, EIC e DM (recessive): non incrociare portatore×portatore (25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne non genera affetti e dà 50 % di portatori\n- Negli animali con genotipo a rischio per l'EIC, adeguare le modalità di esercizio (evitare sforzi intensi sostenuti, calore ed eccitazione)\n- Nella DM, ricordare che un omozigote non svilupperà necessariamente il quadro (penetranza incompleta)\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo status all'acquirente

Esame oculare annuale (ECVO) complementare. L'EIC è diagnosi di esclusione: escludere miopatie, cardiopatie e ortopatie prima di attribuire il collasso a DNM1; le crisi sono scatenate da esercizio intenso sostenuto ed eccitazione. La DM è diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. Differenziare il collasso dell'EIC dalla sindrome da collasso indotto dall'esercizio di altre razze.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Patterson EE et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40(10):1235-1239. PMID: 18806795.
3. Awano T et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(8):2794-2799. PMID: 19188595.
4. Coates JR et al. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010;40(5):929-950. PMID: 20732599.
5. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:001466-9615 (EIC), OMIA:000263-9615 (DM).