Dettaglio del Test

Pannello di DNA specifico per il gatto delle foreste norvegesi che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening di tre varianti ereditarie della razza: glicogenosi di tipo IV (GSD4), deficit di piruvato chinasi (PK) e il colore ambra. Le prime due sono rispettivamente malattie metabolica ed ematologica gravi, mentre l'ambra è un carattere puramente estetico. Si esegue da tampone buccale o campione di sangue e identifica animali portatori, affetti e indenni. Fornisce informazioni chiave per pianificare gli accoppiamenti e prevenire sia le malattie recessive sia l'isoeritrolisi neonatale.

La GSD4 è oggi molto rara nella razza grazie allo screening sistematico. Il deficit di piruvato chinasi è meglio caratterizzato nell'abissino e nel somalo, con una frequenza media del 9,35 % nei quindici gruppi in cui è stato rilevato (Grahn et al. 2012) e massimi del 12,97 % nel bengala; nel gatto delle foreste norvegesi la frequenza è inferiore. L'allele ambra è frequente nella razza e fa parte della sua gamma di colori caratteristica.

- Isoeritrolisi neonatale: anemia emolitica, ittero e urine scure nei primi giorni di vita (gruppo sanguigno)\n- Anemia emolitica intermittente e cronica, letargia, mucose pallide o itteriche e splenomegalia (deficit di PK)\n- Mortinatalità o morte nei primi mesi con ipoglicemia e insufficienza epatica (GSD4)\n- Miopatia progressiva con atrofia muscolare, debolezza e contratture nei gattini sopravvissuti (GSD4)\n- L'ambra non produce segni clinici: è un carattere di colore

Il sistema di gruppo sanguigno AB del gatto è stato caratterizzato sierologicamente nella seconda metà del XX secolo e nel 2007 il gene CMAH è stato identificato come responsabile del gruppo B. La glicogenosi di tipo IV è stata descritta patologicamente in cucciolate di gatto delle foreste norvegesi agli inizi degli anni Novanta, e la successiva identificazione della variante del gene GBE1 ha permesso un test dei portatori. Il deficit di piruvato chinasi è stato caratterizzato dapprima nei gatti abissini e somali e in seguito la variante del gene PKLR è stata rilevata anche nel gatto delle foreste norvegesi. Il colore ambra è una mutazione del gene MC1R propria della razza, consolidata nei programmi di allevamento. L'insieme di questi test costituisce il pannello preventivo attuale della razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima del primo accoppiamento, dando priorità a GSD4 e deficit di PK\n- I portatori di GSD4 o di PK possono essere accoppiati con animali indenni senza problemi: è preferibile ritirarli gradualmente anziché escluderli, per preservare la diversità genetica\n- Non accoppiare mai due portatori della stessa variante: prevedibilmente il 25% della cucciolata sarebbe affetto\n- Determinare il gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento: evitare che gattini di gruppo A nascano da madri di gruppo B; se l'accoppiamento è inevitabile, separare i gattini dalla madre durante le prime 16-24 ore di vita (senza accesso al colostro)\n- L'allele ambra non influisce sulla salute: usarlo solo per prevedere i colori

Nel deficit di PK interpretare il risultato insieme a un emogramma con reticolociti e, se del caso, l'attività enzimatica; il test genetico non sostituisce lo studio ematologico. In caso di sospetta GSD4 valutare glicemia, profilo epatico e, se necessario, biopsia muscolare. Il gruppo sanguigno genetico predice in modo affidabile l'allele b, ma si raccomanda di continuare a eseguire test di compatibilità (cross-match) prima di una trasfusione.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas con el grupo sanguíneo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Fyfe JC et al. 2007, rearreglo complejo en GBE1 causante de la glucogenosis tipo IV del bosque de Noruega. Mol Genet Metab. PMID: 17257876
3. Fyfe JC et al. 1992, deficiencia hereditaria de la enzima ramificante en gatos (glucogenosis tipo IV). Pediatr Res. PMID: 1337588
4. Grahn RA et al. 2012, deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica en múltiples razas felinas. BMC Vet Res. PMID: 23110753
5. Peterschmitt M et al. 2009, mutación de MC1R asociada al color ámbar del bosque de Noruega. Anim Genet. PMID: 19422360
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860